TY  - RPRT
TI  - Clinical and Functional Characterization of Gain-of-Function ABL1 Variants Expands the Phenotypic Spectrum of CHDSKM.
AU  - Yuri A Zarate
AU  - Seungjae Oh
AU  - Julie E Saldana Guzman
AU  - J Paige Matheny
AU  - Siobhan Belgarde
AU  - Jenny P Garzon
AU  - Carlos E Prada
AU  - Zoey Trueblood
AU  - Moin U Vera
AU  - Konstantin V Korotkov
AU  - Emilia Galperin
PY  - 2026
DO  - 10.1002/ajmg.a.70293
UR  - https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42681542/
ID  - 42681542
ER  -