TY  - RPRT
TI  - Phenotypic and transcriptomic characterization of biallelic RNU2-2 developmental and epileptic encephalopathy.
AU  - Olivia J Henry
AU  - Nadja Pekkola Pacheco
AU  - Irene Duba
AU  - Magnus Burstedt
AU  - Daniel Carlberg
AU  - Angelica M Delgado-Vega
AU  - Anna Hammarsjö
AU  - Sofie Ivarsson
AU  - Tord Jonson
AU  - Kristina Karrman
AU  - Nicole Lesko
AU  - Åsa Lindfors
AU  - Daniel Nilsson
AU  - Mia Olsson Engman
AU  - Lucía Peña-Pérez
AU  - Erik Stenund
AU  - Fulya Taylan
AU  - Malin Ueberschär
AU  - Samuel Wiafe
AU  - Sofia Ygberg
AU  - Anna Lindstrand
AU  - Anna Wedell
AU  - Ann Nordgren
AU  - Tommy Stödberg
PY  - 2026
DO  - 10.1002/epi.70473
UR  - https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42678714/
ID  - 42678714
ER  -