TY  - RPRT
TI  - RNA splicing evidence enables robust classification of BRCA1 exon 18 variants: Results from the ENIGMA consortium.
AU  - Joanna Domènech-Vivó
AU  - Hélène Tubeuf
AU  - Romy L S Mesman
AU  - Aurelie Drouet
AU  - Mélanie Girardi
AU  - María Concepción Alonso-Cerezo
AU  - Diana Baralle
AU  - Nadia Boutry-Kryza
AU  - David J Bunyan
AU  - Helen J Byers
AU  - Sandrine M Caputo
AU  - Kathleen B M Claes
AU  - Miguel De la Hoya
AU  - D Gareth Evans
AU  - Laure Frésard
AU  - Sophie Krieger
AU  - Conxi Lázaro
AU  - Mélanie Leone
AU  - Eva Macháčková
AU  - Mireia Menéndez
AU  - Alejandro Moles-Fernández
AU  - Gemma Montalban
AU  - Erin Mundt
AU  - Marcy E Richardson
AU  - Elke M Van Veen
AU  - Jamie Weyandt
AU  - Judith Balmaña
AU  - Amanda B Spurdle
AU  - Orland Diez
AU  - Maaike P G Vreeswijk
AU  - Alexandra Martins
AU  - Sara Gutiérrez-Enríquez
PY  - 2026
DO  - 10.1016/j.ajhg.2026.08.001
UR  - https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42641601/
ID  - 42641601
ER  -