TY  - RPRT
TI  - Novel splice site variants in GBA1 are associated with Gaucher disease and genotype-phenotype correlations.
AU  - Yang-Mei Ou
AU  - Ming-Feng He
AU  - Fu-Jiang Yan
AU  - Tian-Xiang Teng
AU  - Zhi-Cong Fan
AU  - Qing Zhou
AU  - Hua Li
AU  - Xiang-Shu Hu
AU  - Kai Peng
AU  - Chun-Xia Huang
AU  - Yu-Sheng Zhang
PY  - 2026
DO  - 10.1016/j.braindev.2026.104584
UR  - https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42632194/
ID  - 42632194
ER  -