TY  - RPRT
TI  - RNU4ATAC-opathy: Clinical, molecular, and transcriptomic insights from a large cohort.
AU  - Dena R Matalon
AU  - Angela L Duker
AU  - Taylor M Arriaga
AU  - Kathryn Russell
AU  - Hector Rodrigo Mendez
AU  - Devon E Bonner
AU  - Margaret E Harley
AU  - Moriel Singer-Berk
AU  - Monica H Wojcik
AU  - Lynn Pais
AU  - Stephanie DiTroia
AU  - Melanie O'Leary
AU  - Thomas Cassini
AU  - Kimberly Ezell
AU  - Anne D Niehaus
AU  - Julie Kaplan
AU  - David S Wargowski
AU  - Cory J Smid
AU  - Emily D Longenecker
AU  - Ana Maria Rodriguez Barreto
AU  - Danny E Miller
AU  - Alexandra C Keefe
AU  - Laurel Calderwood
AU  - Gregory M Enns
AU  - Mustafa Tekin
AU  - Stephanie A Bivona
AU  - Neeta L Vora
AU  - Kelly L Gilmore
AU  - Tahir N Khan
AU  - Erica E Davis
AU  - Amber W Wang
AU  - Sameena Khan
AU  - Sateesh Maddirevula
AU  - Lama Al Abdi
AU  - Omar Abuyousef
AU  - Hanan E Shamseldin
AU  - Salwa Alkhalifi
AU  - Firdous Abdulwahab
AU  - Mashael Alqahtani
AU  - Zainab A Alhumaidi
AU  - Seba Nadeef
AU  - Amal M Al Hashem
AU  - Khadijah Bakur
AU  - Eissa A Faqeih
AU  - Ebtesam Abdalla
AU  - Angus Clarke
AU  - Elaine Fletcher
AU  - Wee Teik Keng
AU  - Lilian Bomme Ousager
AU  - Deepthi C de Silva
AU  - Muzhirah Haniffa
AU  - Francesca Mari
AU  - Wayne Lam
AU  - Jennifer Campbell
AU  - Tessa Homfray
AU  - Sheela Nampoothiri
AU  - Chumei Li
AU  - Bimal P Chaudhari
AU  - Kristen Truxal
AU  - Genomics Research to Elucidate the Genetics of Rare Diseases consortium, Undiagnosed Diseases Network
AU  - Jonathan A Bernstein
AU  - Stephen B Montgomery
AU  - Matthew T Wheeler
AU  - Fowzan S Alkuraya
AU  - Anne O'Donnell-Luria
AU  - Andrew P Jackson
AU  - Ian M Campbell
AU  - Vijay S Ganesh
AU  - Nic Robertson
AU  - Gabrielle Lemire
PY  - 2026
DO  - 10.1016/j.gim.2026.102633
UR  - https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42322193/
ID  - 42322193
ER  -