TY  - RPRT
TI  - Comprehensive genotypic, phenotypic, and biochemical characterization of GOT2 deficiency: A progressive neurodevelopmental disorder with epilepsy and abnormal movements.
AU  - Hannah M German
AU  - Maha S Zaki
AU  - Muhammad A Usmani
AU  - Irem Karagoz
AU  - Stephanie Efthymiou
AU  - Mohamed S Abdel-Hamid
AU  - Haya Abdelhafez Arabiyat
AU  - Amama Ghaffar
AU  - Mohsin Shahzad
AU  - Hans van Bokhoven
AU  - Zubair M Ahmed
AU  - Omid Yaghini
AU  - Neda Hosseini
AU  - Maede Majidinezhad
AU  - Shahryar Alavi
AU  - Marjolein Bosma
AU  - Melissa H Broeks
AU  - Dilşad Türkdoğan
AU  - Mohnish Suri
AU  - Laiz Laura de Godoy
AU  - Nanda M Verhoeven-Duif
AU  - Sheikh Riazuddin
AU  - Joseph G Gleeson
AU  - Cesar Alves
AU  - Judith J M Jans
AU  - Saima Riazuddin
AU  - Henry Houlden
AU  - Reza Maroofian
PY  - 2025
DO  - 10.1016/j.gim.2025.101587
UR  - https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41001736/
ID  - 41001736
ER  -