TY  - RPRT
TI  - Joint, multifaceted genomic analysis enables diagnosis of diverse, ultra-rare monogenic presentations.
AU  - Shilpa Nadimpalli Kobren
AU  - Mikhail A Moldovan
AU  - Rebecca Reimers
AU  - Daniel Traviglia
AU  - Xinyun Li
AU  - Danielle Barnum
AU  - Alexander Veit
AU  - Rosario I Corona
AU  - George de V Carvalho Neto
AU  - Julian Willett
AU  - Michele Berselli
AU  - William Ronchetti
AU  - Stanley F Nelson
AU  - Julian A Martinez-Agosto
AU  - Richard Sherwood
AU  - Joel Krier
AU  - Isaac S Kohane
AU  - Undiagnosed Diseases Network
AU  - Shamil R Sunyaev
PY  - 2025
DO  - 10.1038/s41467-025-61712-2
UR  - https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40770127/
ID  - 40770127
ER  -